Những điều cần biết về xét nghiệm sàng lọc trước sinh

I. Double test và triple test:

Double test; triple test là gì?

Double test là xét nghiệm máu để đánh giá nguy cơ hai hội chứng: Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21). Và hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18)  làm  từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Việc tính toán nguy cơ của Double test dựa vào: Kết quả xét nghiệm máu, tuổi của mẹ và khoảng sáng sau gáy trên siêu âm. Lưu ý cần lấy máu sau khi đã có kết quả siêu âm.

Triple test cũng là một xét nghiệm máu (tại bệnh viện Việt Pháp làm trong khoảng từ 15 tuần đến 21 tuần của thai kỳ) để đánh giá nguy cơ bị 3 bệnh sau của thai nhi: Bệnh Down (3 nhiễm sắc thể 21); Bệnh 3 nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards); Bệnh của hệ thống thần kinh (dị tật hở đốt sống và thai vô sọ).

Đây không phải là các biện pháp chẩn đoán mà chỉ là các xét nghiệm sàng lọc, nghĩa là kết quả xét nghiệm, chỉ trả lời là thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp bị các bệnh trên chứ không trả lời được là thai bị bệnh hay không bị bệnh.

Triple test, double test dương tính nghĩa là gì?

Nghĩa là thai có nguy cơ cao bị một trong các bệnh trên, nhưng nguy cơ cao không có nghĩa là bị bệnh. Rất nhiều sản phụ có triple test/ double test dương tính nhưng khi chọc ối lại cho kết quả thai bình thường.

Triple test, double test âm tính nghĩa là gì?

Là thai có nguy cơ thấp bị các bệnh trên nhưng cũng không đảm bảo được 100% là thai không bị bệnh.

Thế nào là nguy cơ cao, nguy cơ thấp?

Lấy bệnh Down làm ví dụ: ngưỡng phân biệt là 1/250. Nếu nguy cơ lớn hơn 1/250 là nguy cơ cao, ví dụ 1/249, 1/248… Nếu nguy cơ nhỏ hơn 1/250 là nguy cơ thấp, ví dụ 1/251, 1/252 …

Làm gì khi triple test, double test âm tính: tiếp tục theo dõi thai định kỳ bằng siêu âm.

Làm gì khi triple test, double test dương tính:

Nếu nguy cơ bị bệnh Down (3 nhiễm sắc thể 21) và 3 nhiễm sắc thể 18 cao thì phải chọc ối để làm nhiễm sắc đồ. Chọc ối là một biện pháp chẩn đoán và kết quả của nhiễm sắc đồ sẽ trả lời rõ là thai bình thường hay thai bị bệnh down nhưng ở đây cần nhấn mạnh là cứ 100 người chọc ối thì có một người bị hỏng thai vì chính động tác chọc ối, hay nói cách khác tỷ lệ hỏng thai vì chọc ối là 1/100.

Nếu nguy cơ bị dị tật hệ thống thần kinh cao: Phải làm siêu âm để chẩn đoán.

Những điểm cần lưu ý khi đến làm triple test, double test tại bệnh viện Việt Pháp:

Triple test: Làm vào các buổi sáng thứ 2, 3 và 4. Nhịn ăn sáng

Double test: Các ngày từ thứ 2 đến thứ 7. Không cần nhịn ăn sáng.

Triple test, double test không phải là xét nghiệm bắt buộc, nghĩa là làm xét nghiệm này không là tùy thuộc vào quyết định của sản phụ.

Triple test, double test là xét nghiệm nằm ngoài hợp đồng thai sản có nghĩa làm triple test sản phụ phải mất thêm phí.

II. Xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ

Dựa trên nguyên tắc: bắt đầu từ khi thai > 9 tuần người ta có thể nghiên cứu trên những tế bào thai lưu hành trong máu mẹ để phát hiện những bất thường trên các nhiễm sắc thể 13. 18 (hội chứng Edwards), 21 (hội chứng Down), X và Y

Chỉ làm xét nghiệm ADN từ tuần thứ 9 của thai kỳ, không cần nhịn ăn.

Nếu kết quả là nguy cơ thấp: có thể gần như chắc chắn loại trừ những bất thường của các nhiễm sắc thể đã kể ở trên: Nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y với độ tin cậy 99,9%

Nếu kết quả là nguy cơ cao: Thì khả năng có bất thường về nhiễm sắc thể là khoảng 99%. Tất nhiên sau đó vẫn phải chọc ối để xác định chẩn đoán.

Ưu điểm: Độ chính xác cao, không ảnh hưởng đến thai.